โปรตีนกลายพันธุ์ในเซลล์ประสาท มีส่วนทำให้เป็น ออทิสติก

การกลายพันธุ์ของโปรตีนสำคัญ 2 ตัว มีส่วนทำให้เป็นออทิสติก ความรู้ความเข้าใจนี้จะเป็นประโยชน์ อย่างยิ่งต่อการศึกษาและหาทางป้องกัน

มหาวิทยาลัยเท็กซัสในสหรัฐฯ เปิดเผยในวารสารนิวรอนว่า

ในคนปกติการทำหน้าที่ของโปรตีนที่เพิ่มการตื่นตัวของเซลล์ประสาท และโปรตีนที่ยับยั้งการตื่นตัวของเซลล์ประสาทจะทำงานอย่างสมดุล แต่สำหรับผู้ป่วยออทิสติกสมดุลนี้จะเสียไป ศูนย์การแพทย์เซาธ์เวสต์เทิร์นค้นพบโปรตีน 2 ตัวนี้

ตั้งแต่เมื่อกว่า 10 ปีก่อน

โปรตีนตัวแรกชื่อ นิวโรลิกิน 1 โปรตีนตัวที่ 2 ชื่อ นิวโรลิกิน 2 เป็นเหมือนสะพานเชื่อมช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาท ทำให้เซลล์ประสาทสื่อสารกันได้ เท่าที่ผ่านมายังไม่มีผลการศึกษาใดระบุได้ชัดเจนว่า โปรตีนทั้งสองตัวทำงานอย่างไร เพียงแต่โยงว่าการกลายพันธุ์มีส่วนทำให้เป็นออทิสติกบางประเภท

การเพิ่มระดับโปรตีนทั้งสองตัวในเซลล์ประสาท จะทำให้เกิดช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาทเพิ่มขึ้น และเมื่อเพิ่มโปรตีนนิวโรลิกิน 1 กลายพันธุ์ที่เชื่อกันว่าพบในผู้ป่วยออทิสติกบางราย ปรากฏว่าช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาทลดลงอย่างเห็นได้ชัดและเซลล์ประสาทมีความตื่นตัวลดลงอย่างมาก ปกติแล้วทารกที่เกิดมามีช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาทมาก

มักมีชีวิตรอดจนเติบโตเป็นผู้ใหญ่

ช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาทที่ทำงานเป็นปกติจะเพิ่มจำนวนในระหว่างที่เด็กเติบโต ขณะที่ช่องว่างที่ไม่ทำงานก็จะถูกจำกัดไป ผลการศึกษานี้ชี้ว่า การมีโปรตีนนิวโรลิกิน 1 กลายพันธุ์ อาจไปยับยั้งการเพิ่มจำนวนช่องว่างระหว่างเซลล์ประสาทในขณะที่เด็กเติบโต ทำให้ เซลล์ประสาทไม่สามารถสื่อสารกันได้ตามปกติ ส่งผลให้เกิดความผิดปกติด้านการสื่อสาร และการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นดังที่พบในผู้ป่วยออทิสติก

ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ในอังกฤษแนะว่า จะต้องศึกษาไปถึงยีนที่เป็นตัวกำหนดรหัสของโปรตีนนิวโรลิกิน และศึกษาตัวโปรตีนให้ละเอียดขึ้น เพื่อพิสูจน์ว่าเป็น สาเหตุที่ทำให้เกิดออทิสซึมได้อย่างไร และเกิดขึ้นในกลุ่มใดบ้าง ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับการทำงานของสมองผู้ป่วยออทิสติก และคนปกติจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่ง ต่อการศึกษาและหาทางป้องกันโรคนี้.