ถอดรหัสพันธุกรรม ครั้งแรกของเอเชีย ชีวิต น้องที่เกิดใหม่รักษา พี่ธาลัสซีเมีย

เป็นความยากมากถึงมากที่สุดที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะเจอะเจอ ผู้บริจาคสเต็มเซลล์ที่มีรหัสเนื้อเยื่อ (เอชแอลเอ) ตรงกันกับตน ว่ากันว่าโอกาสที่จะพบนั้นมีน้อยถึง 1 ใน 50,000 เลยทีเดียว

"ธาลัสซีเมีย" เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ที่มีการถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะเกิดภาวะซีด หรือมีโลหิตจางเรื้อรัง ในรายที่มีอาการรุนแรงจะซีด ตาเหลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยน ดั้งจมูกแบนแฟบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะง่าย ผิวหนังดำคล้ำ ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

ในบางรายอาจมีอาการรุนแรงมากจนถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดภายใน 24 ชั่วโมงได้

ลักษณะ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น หมายความว่า ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงคือเป็น "พาหะ" ของโรค 100 เปอร์เซ็นต์ เต็ม

ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีน แฝง โอกาสที่ลูกจะเป็น "พาหะ" ของโรค 50 เปอร์เซ็นต์ โอกาสที่จะ "เป็นโรค" และโอกาสที่จะเป็น "ปกติ" เท่ากันคือ 25 เปอร์เซ็นต์

ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย อีกคนมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็น "พาหะ" หรือเป็น "ปกติ" มีเท่ากัน 50 ต่อ 50

จาก การสำรวจพบว่า ประชากรไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 40 นั่นอาจกล่าวได้ว่า ในคนไทย 10 คน มีผู้ที่เป็นพาหะของโรคถึง 4 คน หรือ อุบัติการณ์ของเด็กแรกเกิดที่เป็นธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีประมาณ 12 คนต่อ 1,000 คน หรือราว 10,000 รายต่อปี

วิธี การรักษาเดียวคือ การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งก็คือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (เซลล์ต้นกำเนิด) โดยการเปลี่ยนหรือทดแทนสเต็มเซลล์ที่ผิดปกติด้วยสเต็มเซลล์ที่ปกติในไข กระดูกของผู้ป่วย

ย้อนกลับไปเมื่อราว 20 ปีก่อน สเต็มเซลล์ที่ใช้ในการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะนำมาจากไขกระดูกของผู้ บริจาคที่มี "รหัสเนื้อเยี่อ" เข้ากันได้ แต่ปัจจุบันพบว่าสามารถเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือของเด็กแรกคลอดมาใช้ เพื่อการรักษาได้เช่นกัน

การเก็บสเต็มเซลล์จากรก

ข้อ ดีของการเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือคือ 1.จะได้สเต็มเซลล์ที่มีศักยภาพสูง บริสุทธิ์ สะอาด ปลอดเชื้อ และไม่เป็นอันตรายหรือก่อให้เกิดความเจ็บปวดต่อมารดาและทารก 2.เจ้าของสเต็มเซลล์ไม่ต้องเสียเวลาในการตรวจหาความเข้ากันได้ของรหัสเนื้อ เยื่อ โดยเฉพาะในกรณีของการใช้สเต็มเซลล์จากรกของน้องมารักษาโรคให้พี่

แต่ ทว่า ปัญหาสำคัญคือ ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม นั่นหมายถึงว่า ถ้าพ่อแม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50% หรือ 2 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะปกติเท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4

ซึ่งปัจจุบันกล่าวได้ว่า ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุดในประเทศไทย

นับเป็นข่าวดีที่ล่าสุด ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ซึ่งมีความเชี่ยวชาญในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม และภาวะผู้มีบุตรยาก ร่วมกับ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ประกาศความสำเร็จครั้งแรกในเอเชีย โดยการใช้เทคนิค "พีจีดี" (การคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรงสำหรับทำเด็กหลอดแก้ว) และ

"พี ซีอาร์" (การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับยีน) ร่วมกับ "เอชแอลเอ แมชชิ่ง" คัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนที่ปลอดโรคธาลัสซีเมีย และมีเซลล์รหัสเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้ระหว่างพี่และน้อง

นั่นหมาย ความว่า ด้วยวิธีการนี้แม่ที่มีลูกคนแรกเป็นธาลัสซีเมียไม่เพียงสามารถมีลูกคนที่ 2 ที่ปลอดโรค ยังสามารถเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือของน้องไปใช้ เพื่อการรักษาพี่ที่ป่วยด้วยธาลัสซีเมียให้หายขาดได้

นพ.สมเจตน์ มณีปาลวิรัตน์ ผู้อำนวยการแพทย์ และสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์การมีบุตรยาก ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที.

(ที่ 3 จากซ้าย) นพ.สมเจนต์ มณีปาลวิรัตน์ (ที่ 4 จากซ้าย) พญ.จุฑาทิตย์ ฟองศรัณย์

อธิบาย กระบวนการอย่างง่ายๆ ว่า ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เมื่อได้ตัวอ่อนมาแล้ว เราจะตรวจตัวอ่อนว่าเด็กเป็นโรคหรือไม่เป็นโรค มีรหัสเนื้อเยื่อเข้ากันได้กับพี่ซึ่งเป็นโรคอยู่หรือเปล่า แล้วนำตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคและมีรหัสเนื้อเยื่อเข้ากันได้ ใส่กลับเข้าไปให้คุณแม่ในโพรงมดลูก คุณแม่จะมีการตั้งท้องเหมือนกับท้องธรรมชาติ พอคลอดเสร็จ ก็เก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือส่งต่อให้คุณหมอทางโลหิตวิทยา เพื่อให้คุณหมอใช้ปลูกถ่ายแทนไขกระดูกเดิมที่เป็นโรค

"เรา ได้ทำเด็กหลอดแก้วเพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่มีโรคธาลัสซีเมีย และมีรหัสเนื้อเยื่อเดียวกันกับพี่ เพื่อการรักษาพี่ที่ขณะนี้ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมีย เด็กคนนี้เกิดมาแล้ว และมีการเก็บสเต็มเซลล์จากรกและสายสะดือแล้ว เพื่อไปปลูกถ่ายให้กับพี่ที่เป็นโรค ซึ่งจากที่ต้องเข้าโรงพยาบาลรับเลือดทุกเดือน ตอนนี้หายขาดแล้ว นั่นคือ 1 ชีวิตที่เกิดใหม่ได้ให้ชีวิตใหม่แก่อีก 1 ชีวิต"

พูดถึง อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยธาลัสซีเมีย คุณหมอสมเจตน์บอกว่า อยู่ที่ 30 ปี คือนับตั้งแต่เกิด พออายุ 30 เชื่อว่าจะไม่รอดแล้ว แต่ด้วยเทคโนโลยีที่มีการให้เลือด หรือยาขับเหล็กที่มีคุณภาพมากขึ้น ทำให้ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวมากขึ้น แต่จะต้องอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต โดยการรับเลือดทุกเดือน ต้องทานกรดโฟลิกและยาขับเหล็ก เพราะตราบใดที่มีการให้เลือดก็จะมีธาตุเหล็กตกค้าง จึงต้องมีการทานยาขับเหล็ก ซึ่งถ้าใช้ระยะยาวอาจมีผลต่อตับไต หัวใจ ปอด

การ ปลูกถ่ายไขกระดูกไม่ใช่เรื่องใหม่ แต่ปัญหาคือ เราจะหาไขกระดูกได้จากไหนที่เข้ากับเราได้ ฉะนั้น จะดีกว่ามั้ยถ้าพ่อแม่รู้ตัวเองว่ามีความเสี่ยง มาปรึกษาก่อนที่จะท้อง ครั้งที่ 1 เพื่อให้ท้อง ครั้งที่ 1 ได้เด็กที่แข็งแรง จะได้ไม่ต้องมาตามแก้ในภายหลัง



พญ.จุฑาทิพย์ ฟองศรัณย์ กุมารแพทย์เฉพาะทางด้านโลหิตวิทยาและมะเร็งในเด็กและผู้อำนวยการแพทย์ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ในฐานะองค์กรผู้จัดเก็บเซลล์ต้นกำเนิดกล่าวว่า ปัจจุบันการเก็บสเต็มเซลล์ทำได้ 3 วิธี คือ เก็บจากไขกระดูก จากกระแสโลหิต และเก็บจากเลือดรก ซึ่งการเก็บจากเลือดรกเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดและปลอดภัยทั้งกับแม่และลูก

"ใน อดีตเลือดจากรกเราเห็นว่าเป็นสิ่งที่ไม่มีประโยชน์ แต่ปัจจุบันสามารถที่จะเอามาช่วยชีวิตพี่ที่ป่วยได้ ซึ่ง "ไทย สเตม ไลฟ์" เป็นธนาคารสเต็มเซลล์แห่งแรกและใหญ่ที่สุดที่เก็บสเต็มเซลล์เพื่อการรักษา โรคได้จริง อยากให้ทุกคนเห็นความสำคัญในการเก็บสเต็มเซลล์จากรก เพราะไม่ใช่แค่ประโยชน์ที่จะมีต่อตัวเด็ก แต่ยังเป็นประโยชน์ต่อคนในครอบครัวด้วย"

คุณหมอจุฑาทิพย์บอกอีกว่า ปัจจุบันการรอสเต็มเซลล์บริจาคจะต้องมีการตรวจว่ามีรหัสเนื้อเยื่อที่ตรงกัน หรือไม่ ซึ่งในคนไทยที่จะมีโอกาสตรงกันอยู่ในสัดส่วน 1 ต่อ 50,000 ข้อมูลจากสภากาชาด ถึงขณะนี้มีผู้บริจาคสเต็มเซลล์เพียง 1,200 รายเท่านั้น ดังนั้น การที่จะหวังพึ่งจากผู้บริจาคจึงค่อนข้างยาก และสเต็มเซลล์ไม่ได้ใช้เพื่อการรักษาโรคธาลัสซีเมียเพียงโรคเดียว แต่ยังใช้เพื่อการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง เพราะเป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายด้วยการเปลี่ยนสเต็มเซลล์ด้วย ซึ่งคนกลุ่มนี้ไม่สามารถจะรอสเต็มเซลล์ที่ตรงกันได้นานเท่าโรคธาลัสซีเมีย

ยิ่ง ถ้าดูครอบครัวในปัจจุบันมักจะมีลูกน้อย ทำให้โอกาสที่จะมีรหัสเนื้อเยื่อตรงกันซึ่งมีเพียง 1 ใน 4 หรือ 25% ยิ่งเป็นเรื่องยากขึ้นไปอีก

เครดิต :
เครดิต :เนื้อหาข่าว คุณภาพดี หนังสือพิมพ์มติชน