ทำความรู้จัก ALS โรคร้ายที่พรากลมหายใจแบบคาดไม่ถึง

นาทีนี้คงปฎิเสธไม่ได้เลยว่า โรคALS หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรงกลับมาเป็นที่สนใจในสังคมไทยอีกครั้ง หลังข่าวเศร้าของวงการบันเทิง เมื่อ "แม่ทุม-ปทุมวดี โสภาพรรณ" (เค้ามูลคดี) นักแสดงรุ่นใหญ่ ภรรยาคู่ชีวิตของ "รอง เค้ามูลคดี" นักแสดงรุ่นใหญ่ และแม่ของ "ยุ้ย-ปัทมวรรณ เค้ามูลคดี" เสียชีวิตเมื่อช่วงเช้าวันที่ 7 ก.ย.ที่ผ่านมา หลังจากป่วยโรคไทรอยด์เป็นพิษ และโรค ALS รวมทั้งยังมีภาวะจำอะไรไม่ได้ มาตั้งแต่ปี 2555 นั้น

สำหรับ "โรคALS" ดร.นพ.จรุงไทย เดชเทวพร อายุรแพทย์ด้านโรคระบบประสาท เคยให้ความรู้ผ่าน "เดลินิวส์" เอาไว้ดังนี้ คำว่า ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อยๆ เกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจาก โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า "โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม" ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในชื่อของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930 

สาเหตุของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส   
ในปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อม โดยสมมุติฐานเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่ การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบแน่ชัดที่ทำให้เซลล์ประสาทนำคำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น มีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษ เช่น ยาฆ่าแมลง สารโลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำสั่งเกิดการทำงานผิดปกติ ร่วมกับอายุที่สูงขึ้นตามกาลเวลาทำให้เกิดการเสื่อมสลายของเซลล์ อันเนื่องมาจากแบตเตอรี่ที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์ที่เรียกว่า ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) มีความผิดปกติ แต่สมมุติฐานเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ที่แน่ชัด

ใครบ้างที่มีโอกาสเกิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส   
ข้อมูลในประเทศสหราชอาณาจักรพบประชากรทุกๆ 100,000 คน เป็นโรคเอแอลเอส ประมาณ 2 คนต่อปี อายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นของโรคอยู่ระหว่าง 60-65 ปี ดังนั้นโอกาสที่จะพบโรคเอแอลเอส ในคนอายุมากจึงมีมากกว่าในคนอายุน้อย โดยทั่วไปแล้วมักพบโรคเอแอลเอส ได้บ่อยประมาณ 1.5 เท่าของเพศหญิง และประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วยเอแอลเอส จะไม่ได้เกิดจากสาเหตุที่แน่ชัดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน จึงมีโอกาสเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกรุ่นหลาน นอกจากนี้ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ได้ชัดเจนว่านักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่น ๆ 

อาการและการดำเนินของโรคเอแอลเอส เป็นอย่างไร   
เริ่มต้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมือ แขน ขา หรือเท้าข้างใดข้างหนึ่งก่อน เช่น ยกแขนไม่ขึ้นเหนือศีรษะ กำมือถือของไม่ได้ ข้อมือหรือข้อเท้าตก เดินแล้วหกล้มบ่อยหรือสะดุดบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก ลุกนั่งลำบาก เป็นต้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อยๆ เป็นมากขึ้นจนลามไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนหรือขาทั้งสองข้างตั้งแต่ต้น นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังพบว่ามีกล้ามเนื้อลีบร่วมกับกล้ามเนื้อเต้นร่วมด้วย ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยมือลีบหรือขาลีบ พูดไม่ชัด พูดเหมือนลิ้นแข็ง ลิ้นลีบ เวลากลืนน้ำหรืออาหารแล้ว จะสำลัก 

ผู้ป่วยบางรายมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายโดยเฉพาะเวลานอนราบหรือมีอาการต้องตื่นกลางดึก เพราะมีอาการเหนื่อย แต่เนื่องจากอาการของโรคเอแอลเอส คล้ายกับโรคอื่น ทำให้ผู้ป่วยเอแอลเอสในช่วงต้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น โดยทั่วไปเมื่ออาการเป็นมากขึ้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อของแขนขาอ่อนแรงและลีบ อาการที่แย่ลง และมีอาการร่วมกับกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด การกลืนอ่อนแรง จนต้องใช้ท่อให้อาหารทางสายยางผ่านทางจมูกหรือทางหน้าท้อง และกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงจนกระทั่งต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ "ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเอแอลเอส ให้หายขาด และร้อยละ 50 ของผู้ป่วย  เอแอลเอส โดยเฉลี่ยจะเสียชีวิตหลังจากมีอาการในระยะเวลาประมาณ 2 ปี" สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากระบบหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอดอัน เนื่องมาจากการสำลัก 

การวินิจฉัย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เอแอลเอส ทำได้อย่างไร   
เนื่องจากโรคเอแอลเอส เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การวินิจฉัยโรคเอแอลเอสจึงมีความสำคัญและจะต้องกระทำโดยแพทย์อายุรกรรมสาขาประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์โดยอาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกายและการสืบค้นทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรคเอแอลเอส คือการตรวจเส้นประสาทและกล้ามเนื้อด้วยคลื่นไฟฟ้าหรืออีเอ็มจี 

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแล้วควรปฏิบัติตัวอย่างไร   
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นแล้ว การดูแลรักษาผู้ป่วยแบบประคับประคอง และให้กำลังใจที่ดีจากผู้ดูแลและครอบครัว จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ท้อแท้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะมีวิวัฒนาการรักษาโรคให้ดีขึ้นได้เหมือนกับโรคทางระบบประสาทชนิดอื่น ๆ ส่วนยาในปัจจุบันที่มีการยอมรับในวงการแพทย์ ช่วยชะลอการดำเนินของโรคได้มีเพียงยา Riluzole (Rilutek) โดยมีฤทธิ์ในการยับยั้งสารกลูตาเมต ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทชนิดหนึ่งซึ่งถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์ และยังไม่มีหลักฐานทางการวิจัยที่แสดงถึงประโยชน์ ในการรักษาโรคเอแอลเอสด้วยยากลุ่มอื่นๆ รวมทั้งการใช้สเต็มเซลล์ 

นอกเหนือจากการใช้ยาแล้ว การรักษาแบบประคับประคอง ก็มีความสำคัญมากเพื่อผลดีต่อสุขภาพในภาพรวม เช่น การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ การทำกิจกรรมและการทำกายภาพบำบัดกล้ามเนื้อส่วนที่อ่อนแรง เพื่อป้องกันการลีบที่เกิดจากภาวะที่กล้ามเนื้อไม่ได้ใช้งานนาน ๆ และป้องกันการติดของข้อ การรับประทานอาหารและพักผ่อนให้เพียงพอ ถ้าผู้ป่วยมีปัญหานอนราบไม่ได้ หรือเหนื่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่ใส่ท่อช่วยหายใจที่บ้าน ก็จะทำให้ผู้ป่วยนอนได้ไม่เหนื่อย มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง